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Exame » DELEÇÕES PARA DEFICIÊNCIA COGNITIVA [COGNITIVA]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland SALSA MLPA P245 Microdeletion Syndromes-1A para a análise das seguintes doenças:

Síndrome

Locus genético

OMIM

Síndrome de deleção 1p36

1p36

607872

Síndrome de microdeleção 2p16.1-p15

2p16.1-p15

612513

Síndrome de microdeleção / microduplicação 2q23.1

2q23.1

156200

Síndrome de GLASS

2q32-q33

612313

Síndrome de microdeleção 3q29

3q29

609425

Síndrome de microduplicação 3q29

3q29

611936

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

4p16.3

194190

Síndrome do Cri-du-Chat

5p15

123450

Síndrome de Sotos

5q35.3

117550

Síndrome de Williams-Beuren

7q11.23

194050

Síndrome de duplicação de Williams-Beuren

7q11.23

609757

Síndrome de Langer-Giedion

8q24.11-q24.13

150230

Síndrome de microdeleção 9q22.3

9q22.3

-

Síndrome de DiGeorge região 2

10p13-p14

601362

Síndrome de Prader-Willi

15q11.2

176270

Síndrome de Angelman

15q11.2

105830

Síndrome de microdeleção de Witteveen-Kolk * / 15q24

15q24

613406

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13.3

180849

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

247200

Lissencefalia do tipo 1

17p13.3

607432

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

182290

Síndrome de Potocki-Lupski

17p11.2

610883

Síndrome de microdeleção da Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

17p11.2

613675

Síndrome de Koolen-deVries

17q21.31

610443

Síndrome de microduplicação 17q21.31

17q21.31

613533

Síndrome de DiGeorge

22q11.21

188400

Síndrome de microduplicação 22q11.2

22q11.2

608363

Síndrome de deleção distal 22q11.2

22q11.2

611867

Síndrome de Phelan-McDermid

22q13

606232

Síndrome de Rett

Xq28

312750

Síndrome de duplicação MECP2

Xq28

300260

*O gene SIN3A, que foi descrito como o gene crítico na síndrome deWitteveen-Kolk, não é coberto pelas sondas neste teste

Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.

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