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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS [COFFIN]

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de síndrome de Coffin-Siris [PHE PS135900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ARID1A pode explicar até 5%, do gene ARID1B até 37%, do gene SMARCA2 até 2%, do gene SMARCA4 até 7%, do gene SMARCB1 até 7%, do gene SMARCE1 até 2%, do gene PHF6 até 5% dos casos positivos para esta doença.

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