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Exame » PAINEL NGS PARA MIOPATIA CENTRONUCLEAR [CNM]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia Centronuclear [PHE PS160150]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene MTM1 pode explicar até 28% e do gene DNM2 até 11% dos casos positivos para esta doença.

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