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Exame » PAINEL NGS PARA CILIOPATIAS ESQUELÉTICAS [CILIOESQUE]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associados aos Distúrbios Esqueléticos, incluindo a série de fenótipos de Distrofia Torácica Asfixiante [PHE PS208500],  Disostose acrofacial de Weyers [MIM 193530], Síndrome oro-facio-digital [PHE PS311200] e Displasia cranio-ectodérmica [PHE PS218330].

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