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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA COROIDEREMIA [CHM]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CHM com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene CHM (MIM 300390) estão associadas a doença de Coroideremia  [MIM 303100]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99,5% dos casos positivos para esta doença.

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