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Exame » PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH [CHARCOT]

Este exame é indicado apenas quando o resultado da NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PMP22 POR MLPA for negativo.

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Charcot-Marie-Tooth [PHE PS118220].

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