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Exame » PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH COM CNV [CHARCNV]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Charcot-Marie-Tooth [PHE PS118220]. 

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