Fale conosco

Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDKL5 POR MLPA [CDKL5MLPA]

Mutações no gene CDKL5 são identificadas em pacientes com Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 [MIM 300672]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança ligada ao X dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco