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Horário de funcionamento no Carnaval: No Sábado (22/02) todas as unidades estarão fechadas. Na Segunda-Feira (24/02), apenas unidades de São Paulo e Porto Alegre funcionarão das 08h às 17h. Na Quarta-Feira (26/02), todas as unidades estarão abertas ao público das 12h às 17h.

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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDKL5 POR MLPA [CDKL5MLPA]

Mutações no gene CDKL5 são identificadas em pacientes com Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 [MIM 300672]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança ligada ao X dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

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