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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CAV3 [CAV3]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CAV3 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene CAV3 estão associadas à Caveolinopatias, Síndrome do QT longo, Cardiomiopatia Familiar Hipertrófica e Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo IC [MIM 192600, 611818, 607801 e 614321]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para Caveolinopatias.

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