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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CASR COM CNV [CASR]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CASR.

Variantes patogênicas neste gene estão associadas à série de fenótipos de Hiperparatireoidismo Neonatal Grave [MIM 239200], Hipocalcemia Autossômica Dominante [MIM 601198], Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar Benigna (Tipo 1) [MIM 145980].

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