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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CASP8 [CASP8]

O gene CASP8 produz uma proteína da família das caspases, que regulam o ciclo celular e são importantes para os mecanismos de morte celular programada (apoptose).

A principal doença associada a alterações no gene CASP8 é a Síndrome de Deficiência da Caspase-8 (CEDS), que cursa com imunodeficiência e linfadenopatia. Além dessa, outras doenças estão relacionadas a alterações ca CASP8, tais como: a Síndrome Linfoprolierativa autoimune (tipo Iib) e o Carcinoma Hepatocelular.

Nesse teste é realizado o sequenciamento completo do gene CASP8, possibilitando a identificação de alterações genéticas.

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