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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CAPN3 COM CNV [CAPN3]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CAPN3.

Variantes patogênicas no gene CAPN3 estão associadas a doença de Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo 2A [MIM 253600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.

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