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Exame » PAINEL NGS BRANQUIO-OTORRENAL COM CNV [BRANQUIOTO]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome branquio-oto-renal 1 (BOR1) [MIM 113650], Síndrome branquio-oto-renal 2 (BOR2) [MIM 610896] e Síndrome branquio-oto-renal com a Síndrome TOWNES-BROCKS Incluída [MIM 107480]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene EYA1 ocorrem em 40% dos casos Síndrome branquio-oto-renal e no gene SIX1 em 5% destes casos.

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