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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME BARAITSER-WINTER [BARAITSER]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome Baraitser-winter [PHE PS243310]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ACTB pode explicar até 60% e do gene ACTG1 até 20% dos casos positivos para esta doença.

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