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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME ALFA-TALASSEMIA - ATRASO MENTAL, LIGADA AO X [ATRX]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas no gene ATRX estão associadas a doença de Síndrome Alfa-talassemia - Atraso Mental Ligado ao X [MIM 309580].

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