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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ATP7A [ATP7A]

Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene ATP7A1, que codifica uma ATPase e cuja alteração está associada a Doença de Menkes. Na doença de Menkes, o transporte de cobre das células intestinais é deficiente, resultando em baixo nível sérico. O transporte anormal de cobre em outras células leva a acumulo paradoxal de cobre em células duodenais, rins, pâncreas, musculo esquelético e placenta. As crianças com doença de Menkes clássica parecem saudáveis até a idade de dois a três meses, quando ocorrem a perda de marcos do desenvolvimento, hipotonia, ataques e falha em prosperar.

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