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Exame » PAINEL NGS PARA CONDRODISPLASIA PONTUADA [ARSECRONDO]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Condrodisplasia Pontuada (CDPX1) [MIM 302950]. Segundo a literatura, mutações no gene ARSE ocorrem em 60-70% dos indivíduos do sexo masculino com CDPX1.

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