O gene APOB codifica a Apolipoproteína B (ApoB), componente dos quilomicrons das liproteínas de baixa densidade (LDL).
Mutações nesse gene causam hipobetalipoproteinemia, hipobetalipoproteinemia com triglicerídeos normais e hipercolesterolemia por defeito na ligação de ApoB.
Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene APOB, responsável pela Hipercolesterolemia Familiar tipo B e Hipobetalipoproteinemia Familiar.
Neste exame é realizado o sequenciamento do gene APOB com pelo menos 99% de cobertura à 10x.
Variantes patogênicas no gene APOB estão associadas a Hipercolesterolemia Familiar tipo B e Hipobetalipoproteinemia Familiar [MIM 144010] e Hipobetalipoproteinemia Familiar [MIM 615558].
Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- APOB: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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ou
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| Última Atualização |
07/08/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-50 | Hipercolesterolemia familiar | |
| CODE-52 | Hipobetalipoproteinemia |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE APOB
- GENE APOB
- Hipercolesterolemia familiar
- Hipobetalipoproteinemia
