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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE APOB [APOB]

O gene APOB codifica a Apolipoproteína B (ApoB), componente dos quilomicrons das liproteínas de baixa densidade (LDL).

Mutações nesse gene causam hipobetalipoproteinemia, hipobetalipoproteinemia com triglicerídeos normais e hipercolesterolemia por defeito na ligação de ApoB.

Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene APOB, responsável pela Hipercolesterolemia Familiar tipo B e Hipobetalipoproteinemia Familiar.

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene APOB com pelo menos 99% de cobertura à 10x.

Variantes patogênicas no gene APOB estão associadas a Hipercolesterolemia Familiar tipo B e Hipobetalipoproteinemia Familiar [MIM 144010] e Hipobetalipoproteinemia Familiar [MIM 615558].

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