Descrição do exame
O gene APOB codifica a Apolipoproteína B (ApoB), componente dos quilomicrons das liproteínas de baixa densidade (LDL).
Mutações nesse gene causam hipobetalipoproteinemia, hipobetalipoproteinemia com triglicerídeos normais e hipercolesterolemia por defeito na ligação de ApoB.
Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene APOB, responsável pela Hipercolesterolemia Familiar tipo B e Hipobetalipoproteinemia Familiar.
Neste exame é realizado o sequenciamento do gene APOB com pelo menos 99.9% de cobertura à 10x.
Variantes patogênicas no gene APOB estão associadas a Hipercolesterolemia Familiar tipo B e Hipobetalipoproteinemia Familiar [MIM 144010] e Hipobetalipoproteinemia Familiar [MIM 615558].
Documentos Obrigatórios
Termo de ConsentimentoInstruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
EDTA |
| Volume Recomendável |
Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Última Atualização |
08/02/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent ClearSeq Inherited Disease. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
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Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH.
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Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento.
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Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.
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Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-50 | Hipercolesterolemia familiar | |
| CODE-52 | Hipobetalipoproteinemia |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE APOB
- GENE APOB
- Hipercolesterolemia familiar
- Hipobetalipoproteinemia