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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE ANTLEY-BIXLER [ANTLEY]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome Antley-Bixler com Anomalias Genitais ou Anomalias da Esteroidogênese (ABS1) [MIM 201750] e Síndrome Antley-Bixler sem Anomalias Genitais ou Anomalias da Esteroidogênese (ABS2) [MIM 207410]. 

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