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Exame » PAINEL NGS AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER [AMAURO]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Amaurose Congénita de Leber [PHE PS204000]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CEP290 pode explicar até 20% e do gene CRB1 até 10% dos casos positivos para esta doença.

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