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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ALDH7A1 [ALDH]

Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene ALDH7A1, que codifica uma aldeído desidrogenase. Alterações na ALDH7A1 estão associadas à epilepsia piridoxina-dependente.

A Epilepsia Piridoxina-dependente, é caracterizada por uma combinação de diversos tipos de convulsões, geralmente ocorrendo nas primeiras horas de vida e não respondem aos anticonvulsivantes, respondendo apenas a administração imediata de cloridrato de piridoxina.

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