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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE ALAGILLE [ALAGILLE]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome de Alagille (ALGS) [PHE PS118450]. Segundo a literatura, mutações no gene JAG1 ocorrem em ~94% e no gene NOTCH2 até 2% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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