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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE AKT1 COM CNV [AKT1]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene AKT1.

Variantes patogênicas no gene AKT1 estão associadas a Síndrome de Proteus [MIM 176920], Síndrome De Cowden Tipo 6 [MIM 615109], e alterações somáticas em alguns tipos de cânceres como Mama [MIM 114480], Ovário [MIM 167000] e Colorretal [MIM 114500].

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