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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ABCB4 [ABCB4]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene ABCB4 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene ABCB4 estão associadas a doença de Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva do Tipo 3 [MIM 602347] e Doença de Gallbladder do Tipo 1 [MIM 600803].

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