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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE AARS COM CNV [AARSSEQCNV]

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A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N (CMT2N) (OMIM: 613287) é uma neuropatia hereditária de herança autossômica dominante.  As mutações em heterozigose no gene AARS estão associadas o desenvolvimento desta doença. Além disso, existem evidências que correlacionam alterações em homozigose ou heterozigose composta no gene AARS com o desenvolvimento de Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 29 (EIEE29) (OMIM: 616339), uma doença autossômica recessiva. Este exame executa o sequenciamento completo e análise do número de cópias (CNV) do gene AARS.

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