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Exame » PAINEL NGS PARA ANEURISMA DA AORTA [AAA]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel com cobertura superior a 50x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associada à doenças de aneurisma da aorta [MIM 611788, 130050, 130000, 613795, 609192, 610168, 139210]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ACTA2 pode explicar até até 21%, do gene FBN1 até 3%, do gene TGFBR1 até 3%, do gene TGFBR2 até 5%, do gene MYH11 até 1%, e do gene SMAD3 até 2% dos casos positivos para esta doença.

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