Nossos Exames

em Doenças Hereditárias

Exame Prazo Detalhes

A

Análise de Deleção Conhecida do Gene IKBKG 30 dias úteis ver mais
Análise De Deleções E Duplicações No Gene MUTYH Por MLPA 30 dias úteis ver mais

C

Charcot-Marie-Tooth - Estudo Molecular Do Gene PMP22 Por MLPA 40 dias úteis ver mais

E

Estudo da Ataxia EspinoCerebelar Tipo 2 Autossômica Dominante 20 dias úteis ver mais
Estudo da Ataxia EspinoCerebelar Tipo 36 Autossômica Dominante 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Alfa Talassemia 35 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Conexina 26 (Surdez Congênita) - Mutação 35delG 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Distrofia Muscular Miotônica Tipo I (de Steinert) 40 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Distrofia Muscular Miotônica Tipo II (2) 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Doença Granulomatosa Crônica (DGC) em Homens (CYBB) 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular Da Hiperplasia Congenita (Gene CYP21) 45 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Síndrome de Williams por MLPA 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Síndrome de Wiskott-Aldrich (Gene WAS) 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular da Síndrome de X-Frágil 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular de Distrofia Muscular de Duchenne por PCR 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular de Hemocromatose: HFE mutações C282Y e H63D 10 dias úteis ver mais
Estudo Molecular do Gene do Gene CDKL5 por MLPA 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular do Gene PLA2G6 por MLPA 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular do Gene TSC1 por MLPA 35 dias úteis ver mais
Estudo Molecular do Gene TSC2 por MLPA 35 dias úteis ver mais
Estudo Molecular do Gene VHL: Hemangioblastoma de Cerebelo ou Doença de Von Hippel Lindau 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular do Polimorfismo *4 do Gene CYP2D6 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular dos Haplótipos de HLA DQ2 e DQ8 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular dos Polimorfismos 4G/5G e -844A>G no Gene SERPINE1 (PAI-1) 15 dias úteis ver mais
Estudo Molecular para Investigação da Distonia de Torção Tipo1 (Gene TOR1A/DYT1) 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular para Investigação da Distrofia Muscular de Duchenne - deleções e duplicações 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular para Investigação da Doença de Huntington 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular para Investigação de Agamaglobulinemia ligada ao X (gene BTK) 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular Para Investigação de Atrofia Molecular Espinhal (SMA) 35 dias úteis ver mais
Estudo Molecular para Investigação de Distrofia Muscular de Duchenne por Sequenciamento 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular para Investigação de Frutosemia Hereditária (Gene ALDOB) 20 dias úteis ver mais
Estudo Molecular Para Mitocondriopatia - Síndrome de Leigh 30 dias úteis ver mais
Estudo Molecular para Paraparesia Espástica Hereditária 30 dias úteis ver mais
Exoma Mitocondrial 45 dias úteis ver mais

M

Microdeleções do Cromossomo Y 30 dias úteis ver mais
MLPA do gene APC, para análise de grandes deleções e duplicações 20 dias úteis ver mais
MLPA do Gene MLH1 35 dias úteis ver mais
Mutações no gene DPYD (DPD) - sensibilidade ao 5-FU 15 dias úteis ver mais

O

OncoScreen - GISTs (03 genes) KIT, BRAF e PDGFRA 10 dias úteis ver mais

P

Painel Completo de Risco Hereditário de Câncer (109 Genes) 20 dias úteis ver mais
Painel de Anemia de Fanconi 20 dias úteis ver mais
Painel De Aortopatia E Doenças Do Tecido Conectivo 35 dias úteis ver mais
Painel de Ataxias Espinocerebelares (Apenas Análises de Expansões) 30 dias úteis ver mais
Painel de Ataxias Espinocerebelares (Sequenciamento + Análises de Expansões) 20 dias úteis ver mais
PAINEL DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA PARA CASAIS CONSANGUÍNEOS 40 dias úteis ver mais
Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas 20 dias úteis ver mais
Painel de Investigação de Doenças Autoimunes Multiorgão 30 dias úteis ver mais
Painel de Investigação para Surdez Neuro-Sensorial Não-sindrômica 20 dias úteis ver mais
Painel de Leucodistrofias 20 dias úteis ver mais
Painel de Neuropatia Óptica de Leber 35 dias úteis ver mais
Painel Expandido para Investigação de Mody (Maturity-Onset Diabetes of the Young) 20 dias úteis ver mais
Painel Genético para Investigação da Miopatia Hereditaria 50 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Câncer Colorretal I: Genes NRAS e KRAS 7 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Defeitos da Imunidade Inata: CFTR, GATA2, IKBKG (NEMO), IRAK4, MYD88 e NFKBIA. 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Hipogamaglobulinemia 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Arritmias Hereditárias 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Ataxias Espinocerebelares (Apenas Sequenciamento) 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Baixa Estatura 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Demências e Parkinson 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Doenças Esqueléticas 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Epilepsia 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Ictioses 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Miocardiopatias Hereditárias 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Retinopatias 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Síndrome de Joubert 30 dias úteis ver mais
Painel MultiGene de Investigação de Síndrome Hemofagocítica 30 dias úteis ver mais
Painel MultiGene de Investigação de Síndrome Hiper IgE 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Síndromes com Autoimunidade Sistêmica e Linfoproliferação (ALPS) 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação de Susceptibilidade Mendeliana a Infecções por Micobactérias 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Investigação para Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene De Miocardiopatia Hipertrófica 40 dias úteis ver mais
Painel Multigene de osteomielite asséptica multifocal recorrente (CRMO) 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Síndrome Hiper-IGM 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Síndrome Linfoproliferativa Ligada ao X (SAP e XIAP) 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene de Síndromes Auto-Inflamatórias (AIS) 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene Expandido para Estudo da Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene Investigação de Epidermólise Bolhosa 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Estudo da Síndrome de Ehlers-Danlos 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Estudo Molecular da Síndrome Saethre-Chotzen 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Investigação da Síndrome de Brugada 40 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Investigação das Síndromes de Noonan e Costello 20 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Investigação da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária 20 dias úteis ver mais
Painel MultiGene Para Investigação de Colite Neonatal 30 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Investigação de Craniossinostose 35 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Investigação de Osteogênese Imperfeita 40 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Investigação de Trombofilias: Fator V , Protrombina e MTHFR. 10 dias úteis ver mais
Painel Multigene para Investigação Molecular das Distonias Primarias 20 dias úteis ver mais
Paine Multigene de Investigação de Síndrome de Alport 20 dias úteis ver mais
Paine Multigene de Investigação de Síndrome Nefrótica 20 dias úteis ver mais
Paniel Multigene para Investigação da Síndrome de Marfan e Loeys-Dietz 30 dias úteis ver mais
PCR da expansão GAA no íntron 1 do gene FXN para Ataxia de Friedreich 25 dias úteis ver mais
Pesquisa da mutação VAL30MET no gene TTR 20 dias úteis ver mais
Pesquisa de expansão CAG no gene ATXN3 30 dias úteis ver mais
Pesquisa de Instabilidade de Microssatélites (PIM) 30 dias úteis ver mais
Pesquisa de Mutação Específica no gene FGFR3 - Acondroplasia 10 dias úteis ver mais
Pesquisa de Mutação Específica no gene FGFR3 - Hipocondroplasia 15 dias úteis ver mais
Pesquisa de Mutação Familiar específica no gene ABCD1 20 dias úteis ver mais
Pesquisa de mutação para a síndrome de Gilbert e toxicidade por Irinotecano 30 dias úteis ver mais
Pesquisa de Mutações no Exon 9 do Gene Calreticulina 20 dias úteis ver mais
PIDSeq: Painel Multigene Completo de Imunodeficiências Primárias (266 Genes) 40 dias úteis ver mais

S

Sequenciamento Competo dos exons do Gene G6PC 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Exoma 60 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do éxons do Gene PTEN 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene ABCD1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene AID 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene AIRE 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene ALDH7A1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene APOB 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene ATP7A 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene ATP7B (Doença de Wilson) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene BAFFR 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene C2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CASP10 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CASP8 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CD20 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CD27 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CD3D 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CD3G 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CD3Z 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do gene CD40LG 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene CFTR 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene ELANE 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene F8 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene F9 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene FASLG 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene FAS (TNFRSF6) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene FBN1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene FERMT3 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene FOXP3 (síndrome IPEX) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene GAA 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do gene GCK 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene HAX1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento completo do gene HFE: Estudo da Hemocromatose 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene HNF1A 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene HNF4A 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene HRAS 15 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene ICOS 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene IDUA 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene IKBA 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene IL1RN 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene IL2RG (CD132) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do gene IL7R (CD127) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene IRAK4 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene JAK3 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene KRAS (Noonan e RALD) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene LIG4 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene LPIN2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene MECP2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene MEFV 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene MLH1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene MVK 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene MYD88 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene NEMO 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene NF1 40 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene NHEJ1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene NLRP12 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene NLRP3 (CIAS1) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene NOD2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene NRAS 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene ORAI1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene PALB2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene PNP 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene PRF1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene PSTPIP1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene PTPN11 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene RAB27A 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene RIT1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene RMRP 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene RPS6KA3 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene SAP 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene SCN1A 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene SLC12A3 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene SOS1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene SOX9 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene SPG4 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene STAT3 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo Do Gene STIM1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene STK11 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene STX11 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene TACI (TNFRSF13B) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene TNFRSF1A 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene TNSAP (ALPL) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene TWIST1 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene TYK2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene UB3A 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene UNG 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo do Gene XIAP 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo dos Exons do Gene GLA 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo dos Exons do gene LCK 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo dos Exons do Gene PLA2G6 3300 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo dos Genes COL1A1 e COL1A2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo dos Genes NF1 e NF2 40 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo dos Genes RAG1 e RAG2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento Completo dos Genes TSC1 e TSC2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento do gene CFTR - deleção DeltaF508 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento do Gene CTNS (Cistinose) 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento do Gene DOCK8 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento do Gene NF2 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento do Gene NLRP3 (CIAS1) Exon 3 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento do Gene Notch3 nos exons 3 e 4 15 dias úteis ver mais
Sequenciamento do Gene PPT1 25 dias úteis ver mais
Sequenciamento do Gene STAT3 Exon 21 20 dias úteis ver mais
Sequenciamento do gene TTR (Transtiterrina) 20 dias úteis ver mais
subir ao topo
subir ao topo