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Exame » SEQUENCIAMENTO DO EXOMA TRIO [710809]

O Exoma Trio é realizado no paciente e seus progenitores em simultâneo. A análise das três amostras em conjunto é fundamental para a correta elucidação do quadro clínico do paciente.

Este exame de alta complexidade, sequencia ~22 mil genes presentes no genoma humano e identifica os genes responsáveis por doenças raras. É indicado para casos clínicos com resultados não conclusivos em outros testes genéticos. 

A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos (Human Phenotype Ontology - HPO) e histórico familiar. Portanto, quanto mais completa seja a descrição clínica do paciente, mais sensível será a análise.

NOTA: Para realização deste teste, as três amostras, paciente (710809) e progenitores (CTRLEXOMAF e CTRLEXOMAM), deverão ser cadastrados separadamente. Será liberado apenas um laudo referente ao paciente cadastrado no código 710809, com as devidas considerações dos progenitores.

Aos parceiros, por favor, verificar com nosso atendimento a forma realização destes cadastros. 

 

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