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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PRKAR1A COM CNV [710371]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene PRKAR1A.

Variantes patogênicas no gene PRKAR1A estão associadas a doença de Complexo de Carney do tipo 1 [MIM 160980], doença Adrenocortical Nodular Pigmentar Primária tipo 1 [MIM 610489] e Acrodisostose do tipo 1 [MIM 101800]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 60% dos casos positivos para esta doença.

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