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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CPLANE1 [710370]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CPLANE1 (também conhecido como C5ORF42) com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene CPLANE1 estão associadas a doença de Síndrome de Joubert do tipo 17 [MIM 614615]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 15% dos casos positivos para esta doença.

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