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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FLCN COM CNV [710369]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene FLCN.

Variantes patogênicas no gene FLCN estão associadas a doença de Síndrome Birt-Hogg-Dube [MIM 135150]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 88% dos casos positivos para esta doença.

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