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Exame » PAINEL NGS CURTO PARA ESCLEROSE LATERAL [710366]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) [PHE PS105400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SOD1 pode explicar até 20%, do gene FUS até 4%, do gene TARDBP até 4%, e do gene C9ORF72 até 30% dos casos positivos para esta doença.

Este painel não contempla a análise de expansão do gene C9ORF72, também associado à etiologia da Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo 1 e Demência Frontotemporal.

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