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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS APC E MUTYH POR MLPA [710359]

Mutações nos genes APC e MUTYH são identificadas em pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) [MIM 175100]. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

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