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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ABCD1 POR MLPA [710358]

Mutações no gene ABCD1 são identificadas em pacientes com Adrenoleucodistrofia ligada ao X [MIM 300100]. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

As sondas analisadas não capturam as regiões com pseudogene.

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