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Exame » MUTAÇÃO EM F5 PARA TROMBOFILIA [710356]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.

A mutação no gene do Fator V de Leiden (F5), é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20-30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutação em homozigotos (dois alelos mutados) aumenta o risco de trombose venosa em até 80 vezes. Em heterozigotos (um alelo mutado) aumenta o risco 8 vezes.

Neste teste é analisada a alteração c.1601G>A p.(R534Q) no gene F5, com cobertura superior a 50x.

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