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Exame » MUTAÇÃO EM F5 PARA TROMBOFILIA [710356]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.

A mutação no gene do Fator V de Leiden (F5), é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20-30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutação em homozigotos (dois alelos mutados) aumenta o risco de trombose venosa em até 80 vezes. Em heterozigotos (um alelo mutado) aumenta o risco 8 vezes.

Neste teste é analisada a alteração c.1601G>A p.(R534Q) no gene F5, com cobertura superior a 50x.

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