Exame » SEQUENCIAMENTO DO PROMOTOR DO GENE PTEN [710325]
Cobertura ANS
Nesse teste é avaliada as variantes c.-9C>G, c.-764G>A, c.-834C>T, c.-861G>T, c.-895A>C, c.-903G>A, c.-920G>T, c.-930G>A, c.-1000T>C, c.-1026C>A, c.-1084C>T, c.-1088C>T, c.-1110A>G e c.-1238A>G na região promotora do gene, através da técnica de sequenciamento genético.
A análise destas variantes também é realizada dentro do exame SEQUENCIAMENTO DO GENE PTEN e nos demais painéis de de cânceres como PAINEL NGS RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER e PAINEL NGS MAMATEST .
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
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| 4x | de R$ 483,62 | Total: R$ 1.934,47 | |
| 5x | de R$ 392,50 | Total: R$ 1.962,52 | |
| 6x | de R$ 331,79 | Total: R$ 1.990,75 | |
| 7x | de R$ 288,48 | Total: R$ 2.019,33 | |
| 8x | de R$ 256,04 | Total: R$ 2.048,28 | |
| 9x | de R$ 230,82 | Total: R$ 2.077,41 | |
| 10x | de R$ 210,67 | Total: R$ 2.106,72 | |
| 11x | de R$ 194,22 | Total: R$ 2.136,38 | |
| 12x | de R$ 180,52 | Total: R$ 2.166,23 |
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Genes Analisados
- PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Última Atualização |
08/02/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| SC | Síndrome de Cowden |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO PROMOTOR DO GENE PTEN
- BRRS
- Gene PTEN
- PTEN promotor
- Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Proteus
- Síndrome do tumor hamartoma PTEN
