Exame » SEQUENCIAMENTO DO PROMOTOR DO GENE PTEN [710325]

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Nesse teste é avaliada as variantes c.-9C>G, c.-764G>A, c.-834C>T, c.-861G>T, c.-895A>C, c.-903G>A, c.-920G>T, c.-930G>A, c.-1000T>C, c.-1026C>A, c.-1084C>T, c.-1088C>T, c.-1110A>G e c.-1238A>G na região promotora do gene, através da técnica de sequenciamento genético.

A análise destas variantes também é realizada dentro do exame SEQUENCIAMENTO DO GENE PTEN e nos demais painéis de de cânceres como PAINEL NGS RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER e PAINEL NGS MAMATEST .

Prazo *: 28 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

PTEN NM_000314

Observações:

PTEN: Apenas análise das variantes no promotor (c.-9C>G, c.-764G>A, c.-834C>T, c.-861G>T, c.-895A>C, c.-903G>A, c.-920G>T, c.-930G>A, c.-1000T>C, c.-1026C>A, c.-1084C>T, c.-1088C>T, c.-1110A>G e c.-1238A>G)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier. Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Amostra coletada por mais de 96 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Última Atualização	08/02/2019
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
SC	Síndrome de Cowden	ver mais

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO PROMOTOR DO GENE PTEN

BRRS
Gene PTEN
PTEN promotor
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Cowden
Síndrome de Proteus
Síndrome do tumor hamartoma PTEN

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