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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PTCH1 POR MLPA [710320]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

O gene PTCH1 codifica a proteina patched-1, a qual funciona como receptor, onde se conectam ligantes. Essa ligação inicia processos de sinalização que afetam o desenvolvimento e função celulares.

A Sindrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene PTCH1, que se caracteriza pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares e/ou carcinomas basocelulares (BCCs).

A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento. Este teste pode identificar até 21% dos casos negativos para sequenciamento.

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