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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS BMPR1A E SMAD4 POR MLPA [710319]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Mutações nos genes BMPR1A e SMAD4 são identificadas em pacientes com Síndrome de polipose intestinal juvenil (MIM 174900, 175050 e 139210). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante.

A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento. Este teste pode identificar até 17% dos casos negativos para sequenciamento.

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