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Exame » SEQUENCIAMENTO DOS GENES BMPR1A E SMAD4 COM CNV [710318]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias dos genes BMPR1A e SMAD4.

Mutações nos genes BMPR1A e SMAD4 são identificadas em pacientes com Síndrome de polipose intestinal juvenil (MIM 174900, 175050 e 139210). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante.

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