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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE STK11 POR MLPA [710317]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Variantes patogênicas em STK11 podem levar ao desenvolvimento da síndrome de Peutz-Jeghers [MIM 175200] e cânceres de mama, pulmão e ovário. A síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza pelo desenvolvimento de células não cancerosas no intestino (polipose hamartomatosa intestinal) e um risco aumentado para desenvolvimento de cânceres. Essa doença possui caráter autossômico dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

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