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Exame » DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS [710316]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland SALSA MLPA P064 Microdeletion Syndromes-1B para a análise das seguintes doenças:

Síndrome

Locus genético

OMIM

Número de Probes

Síndrome de deleção 1p36

1p36

607872

4

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

4p16.3

194190

4

Síndrome do Cri-du-Chat

5p15

123450

5

Síndrome de Sotos

5q35.3

117550

3

Síndrome de Saethre-Chotzen

7p21.1

101400

2

Síndrome de Williams-Beuren

7q11.23

194050

3

Síndrome de duplicação de Williams-Beuren

7q11.23

609757

3

Síndrome de Langer-Giedion

8q24.11-q24.13

150230

3

Síndrome de WAGR

11p13

194072

3

Síndrome de Prader-Willi

15q11.2

176270

4

Síndrome de Angelman

15q11.2

105830

4

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13.3

180849

2

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

247200

4

Lissencefalia do tipo 1

17p13.3

607432

4

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

182290

4

Síndrome de Potocki-Lupski

17p11.2

610883

4

Síndrome de Alagille

20p12.2

118450

2

Síndrome de DiGeorge

22q11.21

188400

7

Síndrome de microduplicação 22q11.2

22q11.2

608363

7

Síndrome de Phelan-McDermid

22q13

606232

2

Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.

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