Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MECP2 POR MLPA [710314]

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Mutações no gene MECP2 são identificadas em pacientes com Síndrome de Rett (MIM 312750). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança ligada ao X dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MECP2 POR MLPA

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Prazo *: 40 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

MECP2 NM_001110792

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue Periférico
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Mínimo 2 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C). A amostra deve chegar ao laboratório Genomika no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição	Amostra congelada Presença de coágulo ou hemolisado Amostra coletada por mais de 96 horas Quantidade de amostra insuficiente Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA) Amostras sem identificação Sem requisição do médico
Última Atualização	04/04/2019
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
RETT	Síndrome de Rett	ver mais

Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MECP2 POR MLPA

Gene MECP2
MLPA
Síndrome de Rett

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