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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MECP2 POR MLPA [710314]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Mutações no gene MECP2 são identificadas em pacientes com Síndrome de Rett (MIM 312750). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança ligada ao X dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

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