Descrição do exame
Mutações no gene MECP2 são identificadas em pacientes com Síndrome de Rett (MIM 312750). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança ligada ao X dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.
Documentos Obrigatórios
Termo de ConsentimentoInstruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
|
| Conservantes |
EDTA |
| Volume Recomendável |
Sangue: 4ml Saliva: 2ml |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Última Atualização |
08/02/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| RETT | Síndrome de Rett |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MECP2 POR MLPA
- Gene MECP2
- MLPA
- Síndrome de Rett