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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE RAF1 COM CNV [710313]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene RAF1.

O gene RAF1 está associado a uma forma da Síndrome de Noonan (Noonan 5). As Síndromes de Noonan, Costello e Cardio-facio-cutânea são doenças correlatas, com achados clínicos que se sobrepõe, incluindo dismorfismos faciais, defeitos cardíacos, musculo-esqueléticos e cutâneos, e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor.

A maioria dos casos de Noonan resulta de mutações em três genes: PTPN11, SOS1 e RIT1. Mutações no PTPN11 correspondem a 50% de todos os casos, enquanto mutações no SOS1 correspondem a 10-15% e mutações no RAF1 correspondem a 5-10% dos casos. Cerca de 2% das pessoas com Noonan apresentam mutação no gene KRAS ou NRAS e, geralmente, possuem uma forma mais severa da doença.

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