Fale conosco

Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE FBN1 POR MLPA [710312]

Mutações no gene FBN1 são identificadas em pacientes com Síndrome de Marfan (MIM 154700). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco