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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE IDS POR MLPA [710307]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

O gene IDS produz uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase que é essencial para o metabolismo de glicosaminoglicanos (um tipo de açúcar). Mutações no gene IDS causam perda ou redução da função da enzima e levam a acúmulo dos glicosaminoglicanos, o que caracteriza a Mucopolisacaridose do tipo 2. De acordo com os tipos e quantidade de mutações a doença poderá se apresentar na forma atenuada ou severa.

Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene IDS que pode explicar até 9% dos casos.

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