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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE IDS COM CNV [710306]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene IDS.

O gene IDS produz uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase que é essencial para o metabolismo de glicosaminoglicanos (um tipo de açúcar). Mutações no gene IDS causam perda ou redução da função da enzima e levam a acúmulo dos glicosaminoglicanos, o que caracteriza a Mucopolisacaridose do tipo 2. De acordo com os tipos e quantidade de mutações a doença poderá se apresentar na forma atenuada ou severa.

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