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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS PARA SÍNDROME DE WILLIAMS POR MLPA [710303]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A síndrome de Williams (WS) é uma doença autossômica dominante caracterizada por cardiopatias congênitas, dismorfismos faciais típicos, anormalidades do tecido conectivo, déficit intelectual, perfil cognitivo específico, características únicas de personalidade, anormalidade de crescimento e alterações endócrinas. Estima-se que essa síndrome atinja 1 em 7.500 a 20.000 indivíduos em todo o mundo. Virtualmente, todos os casos com o diagnóstico da WS possuem microdeleções na região 7q11.23, envolvendo o gene ELN, que podem ser identificadas mediante análise específica da região crítica.

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