Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE UBE3A COM CNV [710302]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene UBE3A.

Muitas das características da Síndrome de Angelman resultam da perda de função do gene UBE3A. Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene UBE3A de cada progenitor. Ambas as cópias são ativadas em diversos tecidos do organismo, sendo que, em algumas partes do corpo (como certas áreas do cérebro), somente a cópia proveniente da mãe é ativada. Isso é causado por um fenômeno conhecido como imprinting genômico. Se a cópia materna do gene UBE3A é perdida devido uma alteração cromossomica ou mutação, o individuo não terá cópias ativas do gene em algumas partes do cérebro.

Diversos mecanismos genéticos podem inativar ou deletar a cópia materna do gene UBE3A. A maioria dos casos de Angelman (cerca de 70%) ocorre quando um segmento do cromossomo 15 materno contendo esse gene é deletado. Em outros casos (aproximadamente 11%), a Sindrome de Angelman é causada por uma mutação na cópia materna do gene UBE3A.

Em uma pequena porcentagem dos casos, a Sindrome de Angelman resulta da herança de 2 cópias do cromossomo 15 do pai (cópias paternas) ao invés de uma cópia de cada progenitor (mãe e pai). Esse fenômeno é chamado de dissomina uniparental paterna. Raramente, essa sindrome pode ser causada por uma translocação ou por uma mutação ou outra alteração na região do DNA que controla a ativação do gene UBE3A. Essas mudanças geneticas podem inativar o gene UBE3A ou outros genes da cópia materna do cromossomo 15.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco