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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TSC2 POR MLPA [710301]

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A esclerose tuberosa (TSC), também chamada de Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma doença rara de causa genética. É causada por alterações nos genes TSC1 (no cromossomo 9) ou TSC2 (no cromossomo 16). Apresenta progressivo com surgimento de tumores benignos em diversos órgãos, principalmente cérebro, coração, rins, pele e pulmões. A apresentação clínica varia de acordo com o grau de acometimento dos órgãos afetados, de modo geral a caracterização clínica envolve erupções faciais, epilepsia e deficiência mental, além de alterações na pele (mácula hupomelanótica, angifibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subespendimais, apoplexia), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritimias).

Dois terços dos indivíduos com TSC apresentam uma mutação "de novo". A distribuição de mutações é aproximadamente 30% para o TSC1 e 50% para TSC2; para os casos familiares é de 15% e 70% para casos simples. Neste exame é realizado o estudo de grandes deleções/duplicações para o gene TSC2 (“tuberous sclerosis 2”), lócus 16p13.3

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