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Exame » EXPANSÃO EM CNBP PARA DISTROFIA MIOTÔNICA [710299]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A distrofia miotônica tipo 2 (DM2), também conhecida como distrofia muscular proximal, é uma desordem multissistêmica. Indivíduos que sofrem de DM2 apresentam rigidez e dores musculares, fraqueza muscular progressiva, miotonia, hipogonadismo masculino, arritmia cardíaca, diabetes e catarata precoce. Outros possíveis sintomas incluem disfunção cognitiva, hipersonia, tremores e perda auditiva.

A DM2 é causada por uma expansão dos nucleotideos CCTG no intron 1 do gene CNBP (ZNF9), localizado no cromossomo 3q21.3, sendo o único gene conhecido associado a DM2. Indivíduos saudáveis possuem até 30 dessas repetições, enquanto que pacientes com DM2 possuem entre 75 e 11000 repetições.

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